O que é a Síndrome de Down?

 A Síndrome de Down é uma ocorrência genética natural e universal, que sempre existiu na humanidade. Na divisão celular durante a gestação, forma-se 1 par de cada cromossomo, totalizando 46 cromossomos. Sendo assim, cada pessoa nasce com 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. Porém, as células do bebê com Síndrome de Down contém um cromossomo 21 extra, ou seja, surgem 3 cromossomos número 21, um a mais do que os 2 que são formados normalmente.

Isso ocorre sob três formas principais:Print

  • Trissomia simples ou livre;
  • Translocação;
  • Mosaicísmo

A mais comum é a trissomia simples ou livre (95% dos casos), em que um cromossomo a mais se junta ao par 21. Por esta razão a Síndrome de Down também é conhecida como Trissomia do Cromossomo 21.

Na trissomia por translocação (3,5% dos casos), uma parte grande do cromossomo 21 extra se une a outro cromossomo, geralmente 14 ou 22.

O mosaicismo ocorre quando nem todas as células do bebê tem 3 cromossomos 21. Isso acontece em apenas 1,5% dos casos.

Não importa que tipo de Síndrome de Down a criança tenha, os efeitos do material genético extra variam enormemente de um indivíduo para outro. Cada criança terá suas próprias potencialidades, gostos, talentos, personalidade e temperamento. A Síndrome de Down é apenas uma parte que quem ela é.

Principais Características:

  • hipotonia;
  • frouxidão ligamentar;
  • prega palmar única;
  • protusão de língua;
  • olhos puxados;
  • comprometimento intelectual.

As crianças com síndrome de Down possuem um grande potencial a ser desenvolvido. Elas precisam, contudo, de mais tempo e estímulo da família e de especialistas para adquirir e aprimorar suas habilidades. Uma boa estimulação realizada nos primeiros anos de vida pode ser determinante para a aquisição de capacidades em diversos aspectos, como desenvolvimento motor, comunicação e cognição.

Porque é importante estimular a criança?

 A intervenção deve ocorrer o mais cedo possível, pois nos dois primeiros anos de vida ocorre o maior e mais rápido crescimento do cérebro.

O cérebro do bebê é moldado pelo ambiente em que o bebê vive e pelas experiências que ele vivencia. No momento do nascimento, as células nervosas no cérebro (os neurônios) estão desorganizadas e ainda não se encontram bem conectadas. À medida que o bebê vai crescendo e o cérebro vai recebendo informações de todos os sentidos (visão, audição, tato, olfato e paladar), os neurônios vão sendo ativados e se multiplicam, formando uma rede de conexões nervosas (as chamadas sinapses), que servem para transmitir e armazenar as informações.

Portanto as experiências que o bebê é exposto nos primeiros anos de sua vida tornam-se fundamentais para a construção e o aumento das conexões neuronais complexas e, consequentemente, asseguram um melhor desenvolvimento neuropsicomotor.

Estimular significa ensinar, motivar, aproveitar objetos e situações e transformá-los em conhecimento e aprendizagem. É levar a criança, através da brincadeira, a aprender sempre mais.

A estimulação precoce, também conhecida por estimulação essencial, atua sobre o desenvolvimento da criança, a fim de auxiliar nas modificações físicas e intelectuais da mesma, por meio de intervenções e orientações adequadas desde o nascimento. A maior parte dos programas de estimulação precoce é dirigida a crianças de 0 a 3 anos de idade.

O trabalho em equipe interdisciplinar é de suma importância para o desenvolvimento da criança com Síndrome de Down, pois cada profissional realiza uma abordagem que envolve vários aspectos do desenvolvimento, de acordo com a sua formação e objetivos específicos. A equipe interdisciplinar, além das especialidades médicas, inclui as áreas da Fisioterapia, Fonoaudiologia, Psicologia e Terapia Ocupacional. Assim sendo, cada especialidade tem seu papel terapêutico importante e indispensável para o desenvolvimento das potencialidades de cada criança e a atuação conjunta dos profissionais envolvidos volta-se para o estabelecimento da independência, inserção social e autonomia dos atendidos.

Cabe ao trabalho de estimulação precoce prestar atendimento sistemático à criança e à sua família. Deve-se proporcionar às famílias acolhimento pelos sentimentos relacionados a essa nova vivência, uma visão ampla sobre o diagnóstico, fortalecimento sobre suas potencialidades e a importância de seus papéis na interação com a sociedade.

A família fornece as condições para a criança vivenciar experiências visando aumentar o desenvolvimento de suas capacidades. A qualidade de vida está relacionada às habilidades de autonomia pessoal e social favorecendo a relação, a interação, independência e satisfação pessoal. Portanto, quando a família é um elemento ativo na prática do tratamento, a intervenção precoce torna-se muito mais efetiva.

A APAE – Cotia oferece o serviço de Estimulação Precoce, atendendo crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, em sua maioria com o diagnóstico de Síndrome de Down. A equipe é composta por fisioterapeuta, fonoaudiólogo, psicólogo e terapeuta ocupacional, além do apoio de neuropediatra e assistente social.