Por que 21 de Março é o dia da Síndrome de Down?

Por que 21 de Março é o Dia Internacional da Síndrome de Down ?

 A Síndrome de Down (SD) ou Trissomia do Cromossomo 21 é uma condição genética caracterizada pela presença extra do cromossomo 21, que pode estar em todas ou apenas em algumas células do indivíduo. Para entendermos como ela ocorre, é necessário, antes de mais nada, sabermos como se forma um bebê.

A fecundação ou fertilização humana é o nome que se dá a união entre o espermatozóide e o óvulo. O espermatozóide carrega o material genético do pai (23 cromossomos) e o óvulo carrega o material genético da mãe (23 cromossomos). Quando o espermatozóide entra no óvulo, passamos a ter uma célula com 46 cromossomos, e, então, inicia-se o processo de multiplicação celular. Desta forma, todas as células do bebê terão 46 cromossomos, que estarão dispostos aos pares (em cada par há um cromossomo do pai e um cromossomo da mãe) (Figura 1).

Cromossomo masculino

Figura 1. Cariótipo Normal do sexo masculino. Note que os cromossomos estão dispostos aos pares, sendo um proveniente do pai e o outro da mãe. Os cromossomos X e Y são os cromossomos sexuais, aqueles que determinam se o bebê será do sexo masculino(XY )ou feminino(XX).

Às vezes, essa multiplicação não ocorre como o esperado e, então, ao invés do bebê ter 46 cromossomos, ele tem 47 cromossomos, um cromossomo 21 a mais. Esta condição é o que nós chamamos de Trissomia do Cromossomo 21, ou seja, no lugar de um par destes cromossomos, há um trio. Esta é a alteração genética mais comum dos pacientes com SD, embora possam existir também a trans locação e o mosaicismo (Figura 2).

Figura 2. Cariótipo de menino com Síndrome de Down. Note a presença de 3 cromossomos 21 (Trissomia do Cromossomo 21), alteração genética presente em cerca de 95% dos casos de SD (imagem de cariótipo site http://www.genomika.com.br/blog)

Como a maioria dos pacientes com SD temem todas as suas células 3 cromossomos 21, desde 2006, o dia 21 de março foi escolhido como o Dia Internacional da Síndrome de Down ,porque essa data é escrita como 21/3 (ou 3-21), o que faz alusão à trissomia do cromossomo 21 (3 cromossomos 21).

Embora não exista ainda em nosso país uma estatística específica sobre o número de brasileiros com Síndrome de Down, uma estimativa pode ser feita com base na relação de 1 criança com SD para cada 700 nascimentos. Desta forma, acredita-se que em nosso país haja cerca de 300 mil pessoas com SD e que destas, cerca de 30 mil estejam em São Paulo.

Mais um dia 21 de março se aproxima e, a cada ano, essa data proporciona, a nós da APAE Cotia, um momento importante de reflexão sobre o nosso papel como divulgadores de informações, formadores de opiniões, bem como defensores dos direitos das pessoas com Síndrome de Down (SD). Baseados nesta missão, escolhemos 2015 como o ano para o lançamento das “Diretrizes de Atendimento à Pessoa com Síndrome de Down – APAE/Cotia. Essas diretrizes surgiram da necessidade em proporcionar uma assistência integral e mais adequada a todas as pessoas com SD, permitindo também uma atuação conjunta e próxima entre os familiares e profissionais.

 Diretrizes de Atendimento a Pessoa com Sidrome de Down – 2015 APAE-Cotia

( Dra Emanoella de Oliveira Giovanelli, Neurologista Infantil, APAE/Cotia)

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

 www.movimentodown.org.br

www.apaesp.org.br

www.portaldown.com.br

www.genomika.com.br